Molekulargenetische Diagnostik
Familiäre Hemiplegische Migräne (FHM)
OMIM: 141500 (FHM)
Hintergrund
FHM ist ein seltener, autosomal-dominant vererbter Migränetyp mit Aura. Charakteristisch für die FHM sind Lähmungserscheinungen, Seh- und Sprachstörungen, Fehlempfindungen der Haut, Wachsamkeitsstörungen bis hin zum Koma, aber auch Bewusstseinstrübungen und Erinnerungsverluste. Die Aura geht oft mit einer allmählich zunehmenden Lähmung auf einer Körperseite (= Hemiplegie) einher, die über mehrere Tage anhalten kann. Im Gegensatz zu anderen Migräneformen sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen.
FHM folgt einem autosomal dominanten Erbgang. Die krankheitsverursachenden Mutationen finden sich im CACNA1A Gen auf Chromosom 19 (19p13), welches für die a-1-Untereinheit eines spannungsabhängigen P/Q-Typ-Calciumkanals kodiert. Unterschiedliche Mutationen in CACNA1A rufen ein breites Spektrum an Symptomen hervor: Mutationen in CACNA1A können auch die Episodische Ataxie Typ2 (EA2) verursachen und die Expansion eines CAG-Polyglutamin-Tripletts ist Auslöser für die Spinocerebelläre Ataxie Typ 6 (SCA6). FHM, EA-2 und SCA6 stellen somit allelische Erkrankungen dar.
Erforderliches Probenmaterial
- 5-10 ml EDTA-Blut (2 Proben)
EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden. Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (incl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden.
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist erforderlich!
Bei humangenetischen Untersuchungen ist wichtig, ob es sich um eine diagnostische Abklärung bei einem Erkrankten oder um (prädiktive) Testung einer Risikoperson auf Anlageträgerschaft für eine in der Familie bekannte Mutation handelt. Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen ist gemäß GenDG eine vorherige genetische Beratung verpflichtend gefordert.
Methode
Aus der Blutprobe wird genomische DNA isoliert und alle Exons sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht.
Dauer der Untersuchung: bis zu 4 Wochen nach Probeneingang
Kosten: auf Anfrage
