Forschung
Klinische Kasuistik
Von seltenen Erkrankungen sind Schätzungen zufolge in Deutschland etwa 4 Millionen Menschen betroffen. Ein Großteil der seltenen Erkrankungen (ca. 80%) sind genetisch bedingt oder mitbedingt, und dank moderner genetischer Technologien stehen heute deutlich mehr Möglichkeiten zur Verfügung, die Krankheitsursache in den betroffenen Familien herauszufinden.
Ausgehend von einem genetischen Beratungsgespräch bieten wir an, in Familien mit mehreren Betroffenen einer seltenen Erkrankung, die mit der Routinediagnostik nicht aufgeklärt werden konnte, ggf. auf Forschungsbasis die genetische Ursache zu ermitteln. Hierbei kommen insbesondere moderne Sequenziertechnologien zum Einsatz (sog. Next generation sequencing), z.B. in Form von Exom/Genomsequenzierung, und weitere moderne Methoden wie Optical Genome Mapping u.a.
Im Rahmen eines Graduiertenkollegs der Dr. Georg E. und Marianne Kosing-Stiftung wird derzeit interdisziplinär zusammen mit den Kliniken/Abteilungen für Neurologie (BHL/Heimer Institut) und Kinderheilkunde versucht, bei Patienten mit ungeklärten Muskelerkrankungen mit Hilfe moderner molekulargenetischer Methoden, Muskelbiopsieanalysen und "deep phenotyping" eine Diagnose zu stellen bzw. die genetische Ursache zu ergründen.
Ausgewählte Publikationen:
Hoffjan S, Epplen JT, Reis A, Abou Jamra R. MAN1B1 mutation leads to a recognizable phenotype: case report and future prospects. Mol Syndromol 2015 (doi:10.1159/000371399)
Köhler C, Heyer C, Hoffjan S, Stemmler S, Lücke T, Thiels C, Kohlschütter A, Löbel U, Horvath R, Kleinle S, Benet-Pages S, Abicht A. Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene. Mol Cell Probes 2015 Oct;29(5):319-22. (doi: 10.1016/j.mcp.2015.06.005)