Molekulargenetische Diagnostik
Hypoaldosteronismus
OMIM: 203400 (CMOI), 610600 (CMOII), 124080 (CYP11B2)
Hintergrund
Kongenitaler Hypoaldosteronismus (Aldosteron-Synthase-Mangel; corticosterone methyl oxidase; CMO) wird bei Kleinkindern mit lebensbedrohlichem Salzverlust, Gedeihstörungen, Hyponatriämie und Hypokaliämie manifest. Selten wird die Krankheit auch bei Erwachsenen mit Hypoaldosteronismus, erhöhten Renin-Blutspiegeln und mit der anamnestischen Angabe von Gedeihstörungen in der Kindheit diagnostiziert [1]. Biochemisch werden die Formen CMOI und CMOII unterschieden. Bei CMOI ist 18-Hydroxykortikosteron reduziert und in CMOII überproduziert, wobei bei CMOI im Serum-Aldosteron so gut wie nicht nachweisbar ist. Bei CMOII variieren die Serum-Aldosteron von reduziert bis normal. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CYP11B2 (Aldosteronsynthase)-Gen. Inzwischen wurden >20 Mutationen im CYP11B2-Gen (8q21-q22) veröffentlicht [2].
Erforderliches Probenmaterial
- 5-10 ml EDTA-Blut (2 Proben)
EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden. Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (incl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden.
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist erforderlich!
Bei humangenetischen Untersuchungen ist wichtig, ob es sich um eine diagnostische Abklärung bei einem Erkrankten oder um (prädiktive) Testung einer Risikoperson auf Anlageträgerschaft für eine in der Familie bekannte Mutation handelt. Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen ist gemäß GenDG eine vorherige genetische Beratung verpflichtend gefordert.
Methode
Aus der Blutprobe wird genomische DNA isoliert, und für Mutationsanalysen im CYP11B2-Gen (NM_000498) werden die 9 Exons mittels Polymerase-Kettenreaktion (PCR) amplifiziert und unter Einschluss der konservierten Exon-Intron-Grenzen direkt sequenziert.
Dauer der Untersuchung: bis zu 4 Wochen nach Probeneingang
Kosten: auf Anfrage
Zusätzliche Informationen zum Hypoaldosteronismus:
[1] Datenbank Orphanet
[2] Datenbank HGMD
Akkreditiertes Verfahren nach DIN EN ISO 15189:2014
