Molekulargenetische Diagnostik
Episodische Ataxie Typ 1 (EA1)
OMIM: 160120 (EA1)
Hintergrund
EA1 ist auf Mutationen im KCNA1-Gen, das für den spannungsgesteuerten Kaliumkanals Kv1.1 kodiert, zurückzuführen und folgt dem autosomal dominanten Erbgang. Bereits im Kleinkindalter treten, spontan oder beim Erschrecken (Müdigkeit, Fieber, Hunger u.ä), für einige Sekunden bis Minuten Schwindel, undeutliche Sprache, Stand- und Gangunsicherheit und generalisiertes Zittern auf. Oft sieht man im Gesicht, an Zunge oder Händen feines Muskelzittern. Während der Attacken können auch Schwindel, Übelkeit, verschwommenes Sehen, Doppelbilder, Kopfschmerzen, Diaphorese, Schwerfälligkeit, Versteifung des Körpers, Beeinträchtigungen der Sprache und Atembeschwerden einsetzen. Der übrige neurologische Befund ist unauffällig. Die Episoden können im Laufe des Lebens an Häufigkeit abnehmen. Zwischen den Attacken treten mitunter Myokymien der Gesichts- und Handmuskulatur auf. - Acetazolamid kann die Häufigkeit und Schwere der Attacken bei einem Teil der Patienten reduzieren.
Erforderliches Probenmaterial
- 5-10 ml EDTA-Blut (2 Proben)
EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden. Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (incl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden.
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist erforderlich!
Bei humangenetischen Untersuchungen ist wichtig, ob es sich um eine diagnostische Abklärung bei einem Erkrankten oder um (prädiktive) Testung einer Risikoperson auf Anlageträgerschaft für eine in der Familie bekannte Mutation handelt. Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen ist gemäß GenDG eine vorherige genetische Beratung verpflichtend gefordert.
Methode
Aus der Blutprobe wird genomische DNA isoliert und alle Exons sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht. Analyse auf Duplikationen/Deletionen erfolgt mittels MLPA Analyse (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Zusätzlich ist das Gen Bestandteil unseres NGS-Ataxiepanels.
Dauer der Untersuchung: bis zu 4 Wochen nach Probeneingang
Kosten: auf Anfrage
Akkreditiertes Verfahren nach DIN EN ISO 15189:2014
