Molekulargenetische Diagnostik
Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Typ 2 (AOA2) - SETX
OMIM: 606002 (AOA2)
Hintergrund
AOA2, auch bekannt als rezessive spinozerebelläre Ataxie vom nicht-Friedreich Typ 1 (SCAR1), manifestiert sich meist etwas später als AOA1 (ca. 7-25 Jahre). Hauptsymptome sind progressive zerebelläre Ataxie mit peripherer Neuropathie und zerebelläre Atrophie. In nahezu allen Patienten findet man erhöhte a-Fetoprotein- (AFP-)Konzentrationen. Die namensgebende okulomotorische Apraxie hingegen ist bei dieser Form nicht unbedingt zu beobachten und kommt nur in ca. 50% der Fälle vor. Ursächlich für AOA2 sind Mutationen im Senataxin-Gen (SETX) auf Chromosom 9q34.
Erforderliches Probenmaterial
- 5-10 ml EDTA-Blut (2 Proben)
EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden. Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (incl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden.
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist erforderlich!
Bei humangenetischen Untersuchungen ist wichtig, ob es sich um eine diagnostische Abklärung bei einem Erkrankten oder um (prädiktive) Testung einer Risikoperson auf Anlageträgerschaft für eine in der Familie bekannte Mutation handelt. Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen ist gemäß GenDG eine vorherige genetische Beratung verpflichtend gefordert.
Methode
Aus der Blutprobe wird genomische DNA isoliert und alle Exons sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht. Analyse auf Duplikationen/Deletionen erfolgt mittels MLPA Analyse (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Zusätzlich ist das Gen Bestandteil unseres NGS-Ataxiepanels.
Dauer der Untersuchung: bis zu 4 Wochen nach Probeneingang
Kosten: auf Anfrage
Akkreditiertes Verfahren nach DIN EN ISO 15189:2014
