Molekulargenetische Diagnostik
Ataxie mit Okulomotorischer Apraxie Typ 1 (AOA1) - APTX
OMIM: 208920 (AOA1)
Hintergrund
Die bereits im frühen Kindesalter (ca. 2-10 Jahre) auftretende AOA1 ist eine autosomal-rezessive, langsam fortschreitende zerebelläre Ataxie. Initiale Symptome sind Unsicherheit beim Gang, Dyarthrie sowie Dysmetrie der oberen Extremitäten mit leichtem Intentionstremor. Die okulomotorischen Apraxie (Augenbewegungsstörung) manifestiert sich häufig erst später und kann sich dann zu einer externen Ophthalmoplegie entwickeln. Häufig kommt es zur Areflexie, gefolgt von einer peripheren Neuropathie. In einigen AOA1-Fällen sind verminderte Konzentrationen von Coenzym Q10 in Biopsien der quergestreiften Muskulatur gefunden worden. Ursächlich für AOA1 sind Mutationen des Aprataxin-Gens (APTX) auf Chromosom 9p13.
Erforderliches Probenmaterial
- 5-10 ml EDTA-Blut (2 Proben)
EDTA-Blutproben für molekulargenetische Untersuchungen können in der Regel ungekühlt mit der Post verschickt werden.
Bitte beschriften Sie alle Probengefäße eindeutig mit Namen und Geburtsdatum des Patienten. Nicht eindeutig beschriftete Proben können nicht bearbeitet werden. Bitte benutzen Sie unsere Anforderungsscheine (incl. Patienteneinverständnis-Erklärung). Hier können alle erforderlichen Angaben zur Anforderung von Untersuchungen eingetragen werden.
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG ist erforderlich!
Bei humangenetischen Untersuchungen ist wichtig, ob es sich um eine diagnostische Abklärung bei einem Erkrankten oder um (prädiktive) Testung einer Risikoperson auf Anlageträgerschaft für eine in der Familie bekannte Mutation handelt. Bei prädiktiven genetischen Untersuchungen ist gemäß GenDG eine vorherige genetische Beratung verpflichtend gefordert.
Methode
Aus der Blutprobe wird genomische DNA isoliert und alle Exons sowie deren flankierende Bereiche werden mittels DNA-Sequenzierung untersucht. Analyse auf Duplikationen/Deletionen erfolgt mittels MLPA Analyse (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Zusätzlich ist das Gen Bestandteil unseres NGS-Ataxiepanels.
Dauer der Untersuchung: bis zu 4 Wochen nach Probeneingang
Kosten: auf Anfrage
Akkreditiertes Verfahren nach DIN EN ISO 15189:2014
