Diagnostik
Klinisch-genetische Sprechstunde
Was ist eine klinisch-genetische Sprechstunde?
In der klinisch-genetischen Sprechstunde werden Informationen über bestehende oder angenommene Risiken für das Auftreten von erblich bedingten Erkrankungen verständlich vermittelt. Neben der Einschätzung des Wiederholungsrisikos für die Erkrankung werden der Verlauf und die Folgen der Erkrankung, Möglichkeiten der Diagnostik, der Vorbeugung und/oder Behandlung besprochen. Vorstellungen in der klinisch-genetischen Sprechstunde werden nur auf freiwilliger Basis durchgeführt.
Für wen ist ein Termin in der klinisch-genetischen Sprechstunde sinnvoll?
In der klinisch-genetischen Sprechstunde können sich Familien oder Einzelpersonen vorstellen,
- die sich über altersbedingte Risiken und/oder die vorgeburtliche Untersuchung bezüglich genetischer Veränderungen beim ungeborenen Kind informieren möchten
- die in der Schwangerschaft fruchtschädigenden Einflüssen (Medikamente, Strahlenbelastung, Infektionen) ausgesetzt waren
- die mehrere Fehlgeburten aus ungeklärter Ursache hatten
- bei denen unerfüllter Kinderwunsch besteht
- die mit Ihrem Partner verwandt sind
- die eine erblich bedingte Erkrankung haben oder eine solche vermuten
- die ein Kind mit einer (möglicherweise) erblich bedingten Erkrankung oder Fehlbildung haben
- in deren näheren Verwandtschaft erblich bedingte Erkrankungen aufgetreten sind oder solche vermutet werden
- in deren Familie mehrere Familienangehörige von einer Krebserkrankung betroffen sind (z.B. Brust- und Eierstockkrebs oder Darmkrebs)
Ablauf der klinisch-genetischen Sprechstunde
Ein Termin in der klinisch-genetischen Sprechstunde mit speziell ausgebildeten Fachärzten dauert je nach Fragestellung zwischen 30 und 90 Minuten. Zunächst wird die individuelle Fragestellung geklärt. Dann wird ein Familienstammbaum über mindestens 3 Generationen erstellt. Dabei werden alle Personen im Stammbaum erfasst, ob krank oder gesund. Bei bereits gesicherter Diagnose ist in den meisten Fällen eine Einschätzung des Wiederholungsrisikos für weitere Familienmitglieder möglich. Bei unklaren Krankheitsfällen wird, wenn möglich, eine diagnostische Zuordnung vorgenommen. Es ist sinnvoll und häufig notwendig, ärztliche Unterlagen dem Arzt in der klinisch-genetischen Sprechstunde vorab zukommen zu lassen. Die Inhalte der klinisch-genetischen Sprechstunde und ggf. die Ergebnisse der Untersuchungen und daraus resultierende Empfehlungen werden mit einem schriftlichen humangenetischen Gutachten für die Ratsuchenden und, falls gewünscht, für die behandelnden Ärzte zusammen gefasst. Danach stehen die Ärzte selbstverständlich jederzeit für weitere Fragen oder Gespräche zur Verfügung.
Klinisch-genetische Diagnostik
Bei unklaren Krankheitsbildern erfolgt eine klinisch-genetische Untersuchung durch speziell ausgebildete Fachärzte, um ggf. eine Einordnung von Symptomen hinsichtlich einer möglichen erblichen Ursache vorzunehmen. Dies kommt insbesondere in Betracht bei Patienten mit ungeklärter Entwicklungs-verzögerung und/oder Fehlbildungen.
Was benötigen wir für die klinisch-genetische Sprechstunde?
Voraussetzung für die Vorstellung in der klinisch-genetischen Sprechstunde ist die Kenntnis der medizinischen Diagnose bzw. der Symptome und möglichst genaue Angaben zur Familiengeschichte. Falls medizinische Befunde bzw. Arztbriefe vorhanden sind, sollten diese vor dem Termin zugeschickt werden. Je nach Fragestellung kann es notwendig sein, den Mutterpass und das gelbe Untersuchungsheft der Kinder mitzubringen.
Wer bezahlt die Vorstellung in der klinisch-genetischen Sprechstunde?
Eine Vorstellung in der klinisch-genetischen Sprechstunde gehört zum Regelleistungskatalog der gesetzlichen wie der privaten Krankenkassen. Bei gesetzlich versicherten Personen benötigen wir einen Überweisungsschein vom Hausarzt oder von einem anderen betreuenden Facharzt.
Wie kann man sich zur klinisch-genetischen Sprechstunde anmelden?
Die Terminvergabe erfolgt telefonisch durch das Sekretariat der Zweigpraxis für Humangenetik unter der Telefonnummer 0234/32-23008 (Frau Bötefür) oder 0234/32-25762 (Frau Vogel) mittwochs und donnerstags von 7.30 Uhr bis 13 Uhr.
Privatpatienten können sich weiterhin über die 0234/32-25762 (Frau Vogel), montags-freitags von 7 Uhr bis 12.30 Uhr, an das Sekretariat der Humangenetik wenden.
